سندروم داون چیست؟
سندروم داون (Down’s syndrome) (که با عنوان داونز (Down’s) یا تریزومی 21 (Trisomy) نیز شناخته میشود) یک اختلال ژنتیکی غیر-قابل درمان است که منجر به ایجاد مشکلات قابل توجه جسمی و روانی و ناتوانی میشود. کروموزوم ها “بسته های” کوچکی از ژن ها در بدن هستند که نحوه شکل گیری و عملکرد بدن نوزاد را هنگام رشد در دوران بارداری و پس از تولد تعیین می کنند. به طور معمول، یک نوزاد با 46 کروموزوم متولد می شود. نوزادان مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از یکی از این کروموزوم ها ( کروموزوم 21) دارند. یک اصطلاح پزشکی برای داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم، “تریزومی” است از این رو سندرم داون به عنوان تریزومی 21 نیز شناخته می شود. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز کودک را تغییر می دهد که می تواند باعث ایجاد چالش های ذهنی و فیزیکی برای کودک تنوع وسیعی در چگونگی تاثیرگذاری داون روی افراد وجود دارد. برخی افراد به شدت تحت تاثیر این اختلال قرار میگیرند، در حالی که دیگران مشکلات خفیفتری داشته و میتوانند تقریبا به زندگی عادی خود ادامه دهند. هیچ راهی برای پیشبینی شدت تاثیرپذیری یک نوزاد از این اختلال وجود ندارد
علائم سندرم داون چیست؟
اگر چه احتمال حاملگی کودک مبتلا به این بیماری را می توان توسط غربالگری در دوران بارداری تخمین زد. اما فرد باردار هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به این اختلال را تجربه نخواهد کرد.
در هنگام تولد، نوزادان مبتلا به سندرم داون معمولا علائم مشخصی دارند، از جمله:
صورت صاف
سر و گوش های کوچک
گردن کوتاه
بیرون زدن زبان از دهان
چشمانی که به سمت بالا مایل هستند
گوشهای با شکل غیرطبیعی
عضلات ضعیف
نوزاد مبتلا به سندروم داون ممکن است در سایز متوسط به دنیا بیاید. اما نسبت به دیگر نوزادان رشد آرام تری خواهد داشت. افراد مبتلا به این بیماری معمولا درجاتی از ناتوانی رشدی دارند اما اغلب خفیف تا متوسط است. تاخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک ممکن است موارد زیر را داشته باشد:
رفتاری های ناخود آگاهانه
توانایی قضاوت ضعیف در مسائل و مشکلات به وجود آمده
کم توجهی به مسائل
ظرفیت یادگیری کم
این بیماری می تواند با عوارض و اختلالات پزشکی نیز همراه باشد:
اختلالات قلبی ارثی
ریزش مو
بینایی ضعیف
مشکلات لگن، مانند دررفتگی
لوکمی
یبوست مزمن
تنگی نفس در خواب
تیروئید کم کار
اختلالات حافظه
چاقی
رشد دیر دندانها
آلزایمر در سنین بالاتر
درمان سندروم داون
سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. خدمات در اوایل زندگی اغلب به نوزادان و کودکان مبتلا به سندرم داون کمک می کند تا توانایی های فیزیکی و شناختی خود را بهبود بخشند.این بیماری هیچ درمانی ندارد. اما برنامههای آموزشی مختلفی برای این افراد ارائه شده است تا بتوانند زندگی مطلوبی داشته باشند. این برنامههای آموزشی از دوران نوزادی شروع میشوند. خانوادهها نیز باید آموزشهای لازم را برای پرورش فرزند خود بگیرند. در این آموزشها مهارتهای زیر تقویت خواهد شد.
مهارتهای احساسی
رشد اجتماعی
تواناییهای حرکتی
یادگیری مهارتهای زبانی و شناختی
فیزیو تراپی در سندروم داون:
خدمات فیزیوتراپی در این کودکان به منظور رفع شلی عضلانی، افزایش تون و سفتی عضلانی بسیار موثر میباشد.
کاردرمانی در سندروم داون:
از آنجا که کودکان سندروم داون با مشکلات زیادی در رشد حرکتی مواجه هستند،کاردرمانگران در تقویت مهارت های حرکتی درشت مانند نشستن،راه رفتن،تعامل با محیط اطراف و … و همچنین کمک به رفع ضعف در تون عضلات و شلی لیگامان ها نقش بزرگی را ایفا می کنند.
گفتاردرمانی در سندروم داون:
گفتاردرمانگران به بهبود شناخت اجتماعی،آموزش هیجانات و احساسات و اختلالات تلفظ کودکان سندروم داون کمک می کنند.یکی دیگر از مشکلاتی که باعث اختلال در صحبت کردن کودکان سندرم داون میشود، شلی عضلات فک و دهان میباشد که گفتاردرمانگران با ارائه ماساژها و تمرینات تحریکی متناسب با هر فرد به آنها کمک می کنند.
Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Down’s syndrome. Recent trends in the United States. JAMA. 1981 Aug 14;246(7):758-60.